Genes associated with “TBC1D7-LOC100130357”

698 genes foundOpen Targets: macrocephaly/megalencephaly syndrome, autosomal recessive43 ClinVar P/LP variants

How are genes scored? (0–100 composite)

-5–15

ClinGen

0–15

HPO Freq

0–15

Open Targets

0–12

Phen2Gene

0–10

ClinVar

0–8

Constraint

0–8

Dosage

0–8

OMIM CS

0–8

PanelApp

0–5

OMIM

0–5

G2P

0–4

Breadth

Tiers:Strong Candidates (≥20)Consider (≥8)Possible (≥3)

Evidence dots:

HPOClinVarPhen2GeneOpen TargetsPanelApp

hover for details

Strong Candidates

1 gene

1

TBC1 domain family member 7

20

score

Frequency

-

P/LP Variants

30

OT Score

0.60

Consider

114 genes

Score

Gene

Evidence

Freq

P/LP

OT

Description

DefSF

19

DSPDefSF

-

10

-

-

14

-

6

-

-

Def

13

-

10

-

-

Def

13

-

7

-

-

Def

13

-

10

-

-

Def

13

-

10

-

-

Def

13

-

7

-

-

Def

13

-

7

-

-

Def

13

-

7

-

-

Def

13

MAKDef

-

11

-

-

Def

13

-

8

-

-

Def

13

-

8

-

-

Def

13

-

9

-

-

Def

12

-

4

-

-

Mod

12

-

8

-

-

Lim

11

-

10

-

-

Lim

11

-

12

-

-

Lim

11

-

7

-

-

10

-

11

-

-

10BLOC1S5-TXNDC5

10

-

10

-

-

10

-

10

-

-

10

-

11

-

-

10

-

10

-

-

10

-

8

-

-

10

-

6

-

-

10

-

10

-

-

10

-

10

-

-

10

-

10

-

-

10EEF1E1-BLOC1S5

10

-

10

-

-

10

-

11

-

-

10

-

11

-

-

10

-

10

-

-

10

-

9

-

-

10

-

7

-

-

10

-

7

-

-

10

-

7

-

-

10

-

7

-

-

10

-

11

-

-

10

-

11

-

-

10

-

11

-

-

10

-

7

-

-

10

-

12

-

-

10

-

7

-

-

10

-

7

-

-

10

-

10

-

-

10

-

6

-

-

10

-

10

-

-

10

-

10

-

-

10

-

10

-

-

10

-

7

-

-

10

-

7

-

-

10

-

11

-

-

10

-

10

-

-

10

-

8

-

-

10

-

10

-

-

10

-

10

-

-

10

-

11

-

-

10

-

24

-

-

10

-

10

-

-

10

-

9

-

-

10

-

9

-

-

10

-

9

-

-

10

-

10

-

-

10

-

10

-

-

10

-

9

-

-

10

-

10

-

-

10

-

10

-

-

10

-

10

-

-

10

-

7

-

-

10

-

8

-

-

10

-

10

-

-

10

-

9

-

-

10

-

10

-

-

10

-

11

-

-

10

-

10

-

-

10

-

10

-

-

10

-

11

-

-

10TBC1D7-LOC100130357

10

TBC1D7-LOC100130357

-

43

-

-

10

-

10

-

-

10

-

9

-

-

10

-

11

-

-

10

-

11

-

-

10

-

11

-

-

10

-

11

-

-

10

-

10

-

-

10

-

7

-

-

Def

9

-

2

-

-

Def

9

-

2

-

-

Def

9

-

2

-

-

DefSF

9

HFEDefSF

-

2

-

-

Def

9

-

2

-

-

9

-

4

-

-

9

-

4

-

-

9

-

4

-

-

9

-

4

-

-

9

-

4

-

-

9

-

4

-

-

9

-

4

-

-

Def

9

-

1

-

-

Mod

8

-

2

-

-

Str

8

-

2

-

-

Str

8

-

2

-

-

8

-

3

-

-

8

-

3

-

-

8

-

3

-

-

8

-

3

-

-

8

-

3

-

-

8

-

3

-

-

8

-

3

-

-

8

-

3

-

-

8

-

3

-

-

8

-

3

-

-

8

-

3

-

-

8

-

3

-

-

Possible

583 genes — click to expand

Score

Gene

Evidence

Freq

P/LP

OT

Description

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

Def

7

-

1

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

6

-

2

-

-

Mod

6

CFBMod

-

1

-

-

Mod

6

-

1

-

-

Str

6

-

1

-

-

Mod

6

-

1

-

-

Str

6

-

1

-

-

Mod

6

-

1

-

-

Lim

5

-

1

-

-

Lim

5

-

1

-

-

Lim

5

-

1

-

-

Lim

5

SRFLim

-

1

-

-

Lim

5

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4ATP6V1G2-DDX39B

4

ATP6V1G2-DDX39B

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4GUCA1ANB-GUCA1A

4

GUCA1ANB-GUCA1A

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

4

-

1

-

-

Related phenotype searches

Epileptic encephalopathy Dravet syndrome HSP CMT/HMSN Spinocerebellar ataxia Cerebellar ataxia Episodic ataxia Muscular dystrophy

Data aggregated from HPO/Monarch, ClinVar, OMIM (phenotypes + clinical synopsis), Open Targets, PanelApp, Phen2Gene, and Gene2Phenotype. Click a gene to view full details.